Гастроэнтерология и генетика - две области, сталкивающиеся с важными вопросами, касающимися наследственности и ее роли в развитии заболеваний ЖКТ. Открытие генетических факторов, лежащих в основе многих гастроэнтерологических расстройств, проливает свет на механизмы их возникновения, что, в свою очередь, может изменить подходы к диагностике, лечению и профилактике.

 

С какими заболеваниями ЖКТ связана генетика?

Среди заболеваний, наиболее тесно связанных с генетикой, можно выделить целиакию, хроническое аутоиммунное заболевание, которое приводит к повреждению слизистой оболочки тонкого кишечника при употреблении глютена. Генетические факторы, такие как гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8, играют ключевую роль в развитии целиакии. Исследования показали, что у людей с определенными генетическими вариантами риск развития целиакии выше.

Другим примером является наследственная полипозная колонопатия (НПК), группа заболеваний, характеризующихся развитием полипов в толстой кишке. Мутации в генах, таких как APC для ФАП и генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 для синдрома Линча, существенно увеличивают риск развития полипов и рака толстой кишки.

Более того, генетические факторы могут играть роль в развитии других распространенных гастроэнтерологических заболеваний, таких как язвенная болезнь и синдром раздраженного кишечника. Исследования в этой области позволяют выявлять генетические маркеры, связанные с этими состояниями, что открывает путь к разработке индивидуализированных подходов к диагностике и лечению.

 

Тогда все зависит от генетики?

Важно понимать, что генетические факторы лишь одна из сторон медали. Они взаимодействуют с окружающей средой, образом жизни и другими внешними факторами, определяя исход. Поэтому, хотя генетика играет ключевую роль в понимании многих гастроэнтерологических заболеваний, интегрированный подход, учитывающий как генетические, так и окружающие факторы, необходим для разработки наиболее эффективных стратегий лечения и профилактики.

Таким образом, гастроэнтерология и генетика становятся все более переплетенными областями, открывая новые горизонты для понимания и борьбы с гастроэнтерологическими заболеваниями. Исследования в этой области позволяют не только лучше понять механизмы развития этих заболеваний, но и разработать индивидуализированные подходы к их диагностике, лечению и профилактике, что, несомненно, изменит лицо современной медицины.

 

🔹Записаться к специалисту можно по ссылке:

https://poc.care/medical-services/appointments/

 

Источники:

1. Dhooge, M., et al (2020). National recommendations of the French Genetics and Cancer Group - Unicancer on the modalities of multi-genes panel analyses in hereditary predispositions to tumors of the digestive tract. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104080.
2. Miao, Y., Mu, L., & Mi, D. (2021). Metabolism-associated genes in occurrence and development of gastrointestinal cancer: Latest progress and future prospect. https://doi.org/10.4251/wjgo.v13.i8.758.
3. Belysheva, T., et al (2023). Role of Genetic Testing and Complex Endoscopic Examination in Differential Diagnosis of Hereditary Polyposes in Pediatric and Adolescent Patients: 10 Years Clinical Experience. https://doi.org/10.15690/vsp.v22i4.2614.